Nipt Plus Testi, anne adayının kolundan alınan bir tüp kan alımı ile gerçekleştirilir. Bu durum, anne veya bebeği açısından herhangi bir risk oluşturmaz.

Sonuçlar 5-14 gün içerisinde sizi takip eden doktorunuz ile paylaşılacaktır.

İsteğe bağlı olmakla birlikte, Nipt Plus genellikle doktor tavsiyesi ile yapılmaktadır. Bununla birlikte, doktorunuzun bu testi önermesine neden olabilecek bazı risk faktörleri vardır.

Nipt taramasına karar vermek oldukça kişisel bir karardır, doktorunuz önerebilir ancak yaptırıp yaptırmamak sizin kararınız olacaktır. Sizin ve bebeğinizin sağlığı için en doğru olanı yapmak adına test için gereken zamanı ayırmak isabetli olacaktır. Karar alma sürecinde zorlanıyorsanız, doktorunuzla veya endişelerinizi gidermeye yardımcı olabilecek ve sizi daha iyi bilgilendirebilecek bir genetik danışmanla konuşmayı düşünün.

Nipt Plus Testi, plasentadan gelen annenin kan dolaşımındaki fetal cfDNA'yı inceler ve ölçer. Buna fetal fraksiyon denir. Mümkün olan en doğru test sonuçları için fetal fraksiyon yüzde 4'ün üzerinde olması gerekmektedir. Bu da genellikle hamileliğin 10. Haftasında ve sonrasında olur. Bu nedenle testin bu zaman diliminden sonra yapılması önerilmektedir.

Fetal cfDNA'nın analiz edilmesinin birkaç yolu vardır. En yaygın yol hem anneye ait hem de bebeğe ait cfDNA miktarını belirlemektir. Nipt Plus Testinde, bu kromozomların her birinden gelen cfDNA yüzdesinin "normal" kabul edilip edilmediğini görmek için belirli kromozomlara bakılmaktadır.

Standart aralığa girerse sonuç "negatif" olacaktır. Bu, fetüsün, söz konusu kromozomların neden olduğu genetik koşullar riskinin azaldığı anlamına gelir.

Eğer cfDNA standart aralıktan daha fazlaysa, bu "pozitif" bir sonuca yol açabilir, yani fetüsün bir genetik durum riskine sahip olabileceği anlamına gelir. Ancak şundan emin olunmalıdır ki: Nipt Plus yüzde yüz kesin sonuç vermez. Pozitif sonuç durumunda, herhangi bir gerçek pozitif fetal kromozomal anormalliği veya ilgili bozukluğu doğrulamak için daha fazla test gerekmektedir.

Ayrıca hatalı negatif Nipt sonucu alma riskinin çok düşük olsa da var olduğunu belirtmek zorundayız.

2020 yıında yapılan çalışmaya göre Nipt Plus Testi, Down sendromu için çok yüksek bir duyarlılığa (gerçek pozitif oran) ve özgüllüğe (gerçek negatif oran) sahiptir. Edwards ve Patau sendromu gibi diğer durumlar için duyarlılık biraz daha düşüktür ancak yine de güçlüdür. Bununla birlikte, testin yüzde 100 doğru veya tanısal olmadığını tekrarlamak önemlidir.

2015'te yayınlanan bir makale, düşük fetal cfDNA seviyeleri, kaybolan ikiz, anneye ait kromozom anormalliği ve fetüste meydana gelen diğer genetik anomaliler gibi hatalı pozitif ve hatalı negatif sonuçlar için çeşitli açıklamaları belgelemektedir.

Hatalı negatif Nipt Plus sonuçlarıyla ilgili çalışmada, yaygın kromozomal anormallikler açısından yüksek risk altındaki 426 kişiden her 1'inde bir trizomi 18 (Edwards sendromu) veya trizomi 21'in (Down sendromu) kromozomun kendi içindeki biyolojik farklılıkları gibi spesifik nedenlerden dolayı teşhis edilemediği belirlenmiştir. Yani sapma olasılığı 426 da 1 dir.

Hatalı pozitif Nipt tarama sonuçları da olabilir. Nipt Testi sonucunuz pozitifse, doktorunuz muhtemelen ek teşhis testleri isteyecektir. Bazı durumlarda, bu tanı testleri bebeğin kromozom anormalliği olmadığını ortaya çıkarır.

Nipt Plus tarama testiniz pozitif cıkarsa doktorunuz ilave tanısal testler önerebilir. Bunlar doğum öncesi koryonik villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez gibi girişimsel testlerdir.

CVS testinde, plasentadan küçük bir hücre örneği alınırken, amniyosentez işleminde bir amniyotik sıvı örneği alınır. Her iki test de fetüsün herhangi bir kromozomal anormalliği olup olmadığını daha fazla tanı kesinliği ile belirleyebilir.

Bu iki test düşük riski taşıyabileceğinden, sizin ve doktorunuzun arasındaki ortak karara dayalı olarak seçici ve dikkatli bir şekilde önerilir.

Bununla birlikte, genellikle 11 ila 14 haftada yapılan ilk trimester risk değerlendirmesi, 15 ila 20 haftada yapılan dörtlü tarama ve 18 ila 22 hafta arasında, ultrason yoluyla gerçekleştirilen fetal yapısal inceleme dahil olmak üzere önerilebilecek ek invaziv olmayan taramalar vardır.

Nipt Plus doğum öncesi testi, gebeliğin ilk üç ayında Down sendromu gibi bir fetal kromozomal anormalliğin genetik riskini değerlendirmek için kullanılan güvenilir bir tarama testidir.

Genetik bozukluk potansiyeline sahip bir anneye (akraba evliliği veya soy ağacında genetik bozukluğu olan akrabalar) bu genetik bozukluklar için risk faktörlerine sahip olmasından dolayı Nipt Plus Testi genellikle daha güçlü bir şekilde önerilir. Test tanı amaçlı olmasa da bebeğinizin sağlığı hakkında daha fazla bilgi sahibi olmaya yönelik bilgilendirici bir adım olabilir!

Sonuç olarak, Nipt Plus Testi yaptırmak sizin seçiminizdir. Yaptırmayı düşünen herkesin üzerinde duygusal bir etkisi olabilir. Nipt Plus Tarama Testi ile ilgili herhangi bir sorunuz veya endişeniz varsa, rehberlik ve destek için doktorunuzla görüşün.